הפרעת קשב וריכוז – ADHD

 

על טיקים ותסמונת טורט / דר' עדי אדר

הגדרה של טיקים

סיווג של  טיקים

אבחנה 

הגדרה של תסמונת טורט – לפי DSM4

פתוגנזה

גיל הופעה ממצאים נוירו-כימיים

גנטיקה

אימונולוגיה

טיפול 

טיפול ב- ADHD

טיפול בהפרעה כפייתית

ביבליוגרפיה


תסמונת טורט קרויה על שמו של הנוירולוג הצרפתי ז'יל דל לה טורט אשר בשנת 1885 תאר 9 ילדים עם טיקים המלווים ע"י קולות. כמו כן יש לציין הפרעות נלוות כולל הפרעת קשב וריכוז עם או ללא פעלתנות יתר, הפרעה אובססיבית/קומפולסיבית, קושי בשליטה על דחפים.

כיום הפרעה זו נחשבת ליחסית שכיחה עם ספקטרום רחב של הפרעות נוירו - התנהגותיות המשתנות בחומרתן במהלך השנים. עם זאת גם כיום שיעור האבחון בפעול נמוך מהשכיחות האמיתית של ההפרעה המאובחנת לעתים קרובות כהפרעה אחרת.

הגדרה של טיקים

– אלו תנועות פתאומיות, קצרות, אינטרמיטנטיות, בלתי רצוניות (או בלתי רצוניות באופן חלקי) המתחלקות לטיקים מוטוריים וקוליים.

טיקים מוטורים יכולים להתבטא כמצמוצים, תנועות פתאומיות של שרירי הפנים, מתיחה של הצוואר, "קפיצות" של הצוואר או הכתפיים. לעתים הטיקים מערבים את איזור הגו.

טיקים יכולים להחמיר במצבי לחץ, עייפות, התרגשות. לעתים התופעות מחמירות דווקא כשהילד נמצא בביתו,לאחר שעות הלימודים. לעומת זאת תתכן הקלה בזמן שינה, מאמץ ריכוז או ביצוע פעילות הדורשת כישורים מוטוריים עדינים.

טיקים נוטים להופיע בצורה התקפית. הזמן בין הופעתם משתנה משניות, דקות ואף שעות.

בעבר חשבו כי טיקים נעלמים בזמן שינה אך כיום הוכח כי ייתכנו טיקים בכל שלבי השינה.

מאידך טיקים עלולים להתגבר במצב דחק, התרגשות, עייפות, שעמום ומחלות חום.

הטיקים עלולים לגרום למבוכה, הפרעה חברתית ולעתים הם אף מכאיבים. באופן נדיר תוארו גם חבלות עקב טיקים פתאומיים.

טיקים שכיחים פי 3 בזכרים לעומת נקבות.

במעל 95% התחלת הסימפטומים לפני גיל 11 שנים. בדרך כלל הסימפטומים מאובחנים לפני גיל 6 שנים ומחמירים לאחר גיל 10 שנים.

טיקים שכיחים מאוד ועלולים להופיע ב 6-20% מהילדים. נדיר הופעה לפני גיל 3 שנים .

תסמינים אלו מגיעים לשיאם בגילאי 8-14 שנים. טיקים יכולים להמשך גם בגיל מבוגר אך בדרך כלל קיימת הקלה. במרבית המקרים (65-80%) התופעות מתמתנות או נעלמות כליל לקראת ההתבגרות המוקדמת (1-3)..

בדרך כלל הטיקים מתחילים כטיקים מוטורים, עם הזמן עלולים להפוך למורכבים.

סיווג של  טיקים

טיקים פשוטים מערבים רק קבוצת שרירים, יכולים להתבטא :

טיקים קלוניים – תנועות קצרות, קופצניות.

טיקים דיסטוניים- תנועה קצרה הגורמת למנח לא תקין של איבר. סטיית עיניים, ברוקסיזם (חריקות שיניים), פתיחת פה, טורטיקוליס, סיבוב כתפיים.

טיקים טוניים< – כגון מצמוץ ממושך (או התכווצות פתאומית של שרירי בטן).

טיקים מורכבים - Complex motor tics- תנועות מורכבות המזכירות תנועות נורמליות אך מבוצעות ללא מטרה מבחינת עוצמה ותזמון. בתנועות אלו כוללות קפיצה, מתן אגרופים, הנעת הראש, גו, סירוק שער, ועוד. טיקים יכולים לערב קבוצות שרירים כמו כפיפות חוזרות, ניתורים, קפיצות, תתוארו גם נטייה חוזרת להריח חפצים, נגיעות בחפצים או אנשים , תנועות חוזרות של הגפיים, בעיטות עם הרגליים או תנועות סיבוביות של הגוף.

בקבוצה זו כלולים גם תנועות גסות ( Copropraxia ) וגם תנועות חקיינות ( Echopraxia ).

גם גיהוק, הקאה או ניסיון להקאה יכולים להיות טיקים מורכבים,

לעתים טיקים אלו מהווים צורה של מעשה קומפולסיבי כאשר הם מלווים תחושה של חרדה או של אי נוחות המוקלת לאחר ביצוע התנועה. צורה זו יכולה להתבטא על ידי גרוד ממושך או נשיכת שפתיים ולעתים מצבים אלו מלווים אף בפגיעה עצמית.

טיקים קוליים פשוטים- כוללים צניפות של האף, ניקוי גרון (קולות כחכוך), קולות ציוץ, צעקות, נביחה, קולות במציצה, שאיפת אוויר

טיקים קוליים מורכבים - כוללים ביטויים, ניבולי פה, קללות ( coprolalia ) וחזרה של משפטים או חלקי מילים של אחרים ( echolalia ). כמו כן תתכן חזרה על משפטים, מילים או חלקי מלים של הדובר ( palilalia ).

הנטייה לקלל (קופרולליה) מצויה בפחות ממחצית החולים. עם זאת חלק מהילדים לומדים להסוות את הקללות ע"י החלפת אותיות. בחלק מהם תתכן רק מחשבה של קללות (קופרולליה מנטלית) מבלי לבטא את המילים עצמן!

טיקים מוטורים וקוליים מוקדמים לעתים קרובות ע"י תחושות של חוסר נוחות עם הקלה זמנית לאחר ביצוע הטיק. דוגמאות לכך הן תחושת צריבה בעין לפני ביצוע מצמוץ, תחושת מתיחות בשרירים, תחושת גודש באף או גירוי בגרון. בנוסף לתחושת מקומיות אלו תתכן הרגשה כללית של חרדה או סימפטומים אחרים. הילדים אף מוסרים כי ביצוע חוזרת של טיק מסוים מקל על תחושה זו.

הפרעות בדיבור - חלק מהילדים קיימת הפרעה בשטף הדיבור העלולה להזכיר גמגום וחלק גדול (עד חצי המקרים!) של גמגום יכולים להיות על רקע של טורט!!!

היכולת לדכא באופן חלקי טיקים עוזרת להבדיל בין טיקים להפרעות היפרקינטיות אחרות כגון כוראה, אתטוזיס, מיוקולונוס ועוד. חלק גדול מהילדים מוסרים כי הם יכולים להפסיק את הטיקים בזמן ריכוז או ביצוע פעילות מנטלית.

 

אבחנה

למעשה אין אפשרות לבצע אבחנה אוביקטיבית של טיקים. לעתים יש צורך לבקש צילומי וידאו על מנת להתרשם מהתסמינים.

טיקים בדרך כלל לא מפריעים לשגרת החיים. ניתן להבדיל בין תנועות אלו לתנועות סטריאוטיפיות אחרות על ידי כך שתנועות סטריאוטיפיות מופיעות אף לפני גי ל 3 ש' וניתן להפסיקן כאשר הילד עסוק בנושא מסוים.

לעתים התסמינים של משיכת אף, קולות כחכוך של הגרון ומצמוצים נחשבים בטעות לסוג של אלרגיה או הפרעות ראיה.

מאידך, יתכנו תופעות כפייתיות המתבטאות בתנועות טקסיות, הנחשבות בטעות כסוג של טיקים.

 

הגדרה של תסמונת טורט – לפי DSM4

1. טיקים מוטורים מרובים וטיק ווקלי אחד או יותר במהלך המחלה (למרות שלא חייבים להופיע באותו זמן).

2. הטיקים מופיעים הרבה פעמים במשך היום למשך תקופה שמעל שנה. במהלך תקופה זו אין תקופה "נקייה" מטיקים לתקופה העולה על 3 חודשים. הטיקים משתנים בעוצמתם, מיקומם וחומרתם במהלך התקופה.

3. קיימת הפרעה משמעותית בתפקוד הסוציאלי והתפקודי.

4. התחלה לפני גיל 18 שנה.

5. ההפרעה לא קשורה לתרופות (פסיכוסטימולנטים כגון ריטלין) או מחלה ( Huntington's disease) או אנצפליטיס וירלית).

הפרעת קשב הקיימת בחלק גדול מהילדים עם תסמונת טורט קשורה גם להפרעה האובססיבית (עם מחשבות טורדניות המפריעות לתפקוד) וכן לטיפול התרופתי.

הפרעות התנהגותיות נוספות הנצפות בילדים עם תסמונת טורט היא חוסר שליטה על דחפים, התקפי זעם, התנהגות אנטי-סוציאלית. תתכן גם התנהגות של פגיעה עצמית כולל שריטות, נשיכות

לילדים עם תסמונת טורט שכיחות של 60% של ADHD !

מיגרנה תוארה ברבע מהמקרים. יתכנו גם מצבים כגון חרדה, דיכאון וכן קשיי למידה.

 

פתוגנזה

עדויות ביוכימיות, הדמייה ומחקרים נוירופיסיולוגיים וגנטיים תומכים בדעה שתסמונת טורט היא הפרעה תורשתית, התפתחותית של ההעברה הסינפטית הגורמת לדיסאינהביציה (כלומר הגברה) של ה- circuitry - cortico–striatal–thalamic–cortical

למרות שלא ניתן להדגים ממצאים פתולוגים מניחים כי האיזורים הקשורים לאתיולוגיה של התסמונת הם הגרעינים הבזליים (במיוחד הגרעין המזונב- caudate nucleus ) וכן הקורטקס הפרה-פרונטלי. איזורים אלו מעורבים גם באתיולוגיה של ADHD וכן של תסמונת אובססיבית-קומפולסיבית – OCD

למרות שבדיקות הדמייה רגילות לא מדגימות ממצאים פתולוגיים הרי שב- MRI ניתן להדגים אובדן האסימטריה הרגילה של גרעיני הבסיס (נפח הגרעין של המיספרה ימין שמאל). ממצא זה תומך בהפרעה התפתחותית.

ניתן להדגים פעילות נאורונלית מופחתת באיזור ה- ventral globus pallidus, putamen, and thalamus ופעילות מוגברת באיזורים אחרים כגון איזור פר-פרונטלי. גם באמצעות בדיקת PET ניתן להדגים שינויים באיזורים שונים במוח כגון באיזורים הקשורים לטיקים (איזורים פרונטלים סוב-קורטיקלים).

 

גיל הופעה

תסמונת טורט מתבטאת בילדים בין הגילאים 2-15 ש'. במחצית מהמקרים התבטאות ההפרעה היא עד גיל 7 שנים.

שכיח יותר בבנים ביחס של 1:3-4.

שכיחות ההפרעה באוכלוסיה הכללית היא בין 0.1%-1%.

 

ממצאים נוירו-כימיים

עבודות באמצעות PET< תומכות בהנחה שקיימת הפרעה בשחרור של דופמין ובקליטה מחודשת של הנוירוטרנסמיטר.

 

גנטיקה

עד היום לא אותר סמן ספציפי להפרעה זו. נמצאו אתרים בכרומוזומים 4 ו- 8 אשר יתכן וקשורים להפרעה.

גם מחקרי תאומים מחזקים את ההנחה כי קיים מרכיב גנטי.

 

אימונולוגיה

הועלה קשר בין זיהומים סטרפטוקוקליים , הופעת נוגדנים אנטי-נאורונליים ולמחלות כגון כוראה וכן תסמונת טורט.

לא הודגם קשר בין מציאות הנוגדנים לגיל ההופעהה חומרת הטיקים .

טיפול

יש להתחיל טיפול תרופתי במידה והסימפטומים מפריעים מבחינה חברתית או תעסוקתית או בפעילות היום-יומית. הטיפול הוא לא רק תרופתי אלא גם פסיכולוגי, התנהגותי.

הטיפול לא מכוון להפסקה מוחלטת של הטיקים אלא להפחתת המבוכה הנובעת מקיומם של טיקים וכן לאפשר תפקוד תקין ככל האפשר.

התרופות היעילות ביותר כנגד טיקים הם מקבוצת הנאורולפטיקה (הלידול ואורלפט).

הלידול יעיל יותר הן מבחינת יעילות וגם מבחינת מיעוט יחסי של תופעות לוואי.

תרופות נוספות יעילות כוללות את הריספרדל וכן מלריל.

תרופה יעילה נגד טיקים והא טטרבנזין החוסם רצפטורים לדופמין והוא מאוד יעיל נגד טיקים.

תופעות לוואי של נאורולפטיקה כוללות סדציה, דיכאון, עלייה במשקל וכן הפטוטוקסיות. אורלפט יכול להאריך את המרווח QT . מומלץ לכן לבצע א.ק.ג לפני הטיפול, שלושה חודשים לאחר מכן ולאחר שנה.

תרופות יעילות נוספות נגד טיקים כוללים קלונקס, מדבקה של ניקוטין. גם טופמקס הוכח כיעיל לטיפול בטיקים.

ניתן לנסות טיפול של הזרקת טוקסין בוטולינום במידה וקיים טיק עקשני המערב קבוצת שרירים יחסית קבועה וכמובן הטיק גורם להפרעה ניכרת מבחינת איכות חיים.

במבוגרים תוארו גם טיפול ים פולשניים במקרים קשים כגון deep brain stimulation..

טיפול ב- ADHD

מתן פסיכוסטימולנטים (כגון ריטלין) יכול לגרום להתגברות טיקים אך בהמשך התופעה מתיצבת.

למרות שעד לאחרונה היה מקובל כי ADHDקשור להפרעה במערכת הנוראדרנרגית כיום יש עדויות למעורבות של המערכת הסרוטונינרגית. לכן ניתן לטפל בתרופת אלפה-אגוניסטות כגון קלוניריט (המפחיתה את הסימפטומים של ההפרעה כולל הפחתת דחפים וטיקים). התרופה קיימת גם כמדבקה.

גואנפצין דומה מבחינה פרמקולוגית לקלונידין ועשוי לסייע במקרים בהם קלוניריט לא יעיל. התרופה פחות מרדימה, לא מעלה לחץ דם, משפיעה זמן ממושך יותר ובניגוד לריטלין לא מגבירה טיקים.

לאחרונה דווח על יעילות Selegiline לטיפול ב- ADHD מבלי להחמיר את הטיקים.

ניתן לטפל בטיקים גם בריספרדל.


טיפול בהפרעה כפייתית

התרופות היעילות ביותר הן מעכבות קליטה של סרוטונין כולל פרוזק, פבוקסיל ועוד. לעתים יש צורך להוסיף בוספירון, קלונקס או ליתיום.

יש לעקוב אחר התפתחות תופעות לוואי כגון Serotonin syndrome (הכולל בלבול, היפומניה, אי שקט, מיוקלונוס, הזעה, רעד, חום, שלשול).


ביבליוגרפיה

Harvey S. Tics and Tourette Syndrome: A Clinical Review/ Medscape Neurology May 9, 2008

Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007;46(8):947-68.

Gilbert D. Treatment of children and adolescents with tics and Tourette syndrome. J Child Neurol 2006;21(8):690-700.

Leckman JF, Peterson BS, Pauls DL, Cohen DJ. Tic disorders. Psychiatr Clin North Am 1997;20(4):839-61.

Jankovic J . Tourette syndrome. N Engl J Med 2001;345:1184-1992

Brunn RD, Budman CL. Risperidone as a treatment for Tourette's syndrome. J Clin Psychiatry 1996;57:29-31

The Tourette syndrome classification study group. Definitions and classification of tic disorders. Arc Neurol 1993;50:1013-1016.

Cardona F, Orefici G. Group A streptococcal infections and tic disorders in an Italian pediatric population. J Pediatr 2001;138:71-75

Zametkin AJ, Ernst M. Problems in the management of attention-deficit-hyperactivity disorder. N Engl J Med 1999;340:40-46

Scahill L, Erenberg G, Berlin CM, Jr., et al. Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006;3(2):192-206.

Roessner V, Becker A, Banaschewski T, Freeman RD , Rothenberger A. Developmental psychopathology of children and adolescents with Tourette syndrome--impact of ADHD. Eur Child Adolesc Psychiatry 2007;16 Suppl 1:24-35.

Shavitt RG, Hounie AG, Rosario Campos MC, Miguel EC. Tourette's Syndrome. Psychiatr Clin North Am 2006;29(2):471-86

 

 

לרוש העמוד
 
דף הבית 
אודות  
תהליך האבחון של הפרעת קשב 
מבחנים ממוחשבים  
שאלונים להורדה  
שאלונים לאבחון עצמי 
מאמרים 
עדכונים 
קטעי וידאו 
...אימרות כנף של 
...ולעתים העיניים דומעות 
לילדים ונוער 
פורום 
דרכי הגעה  
קישורים מומלצים 
צרו קשר  
 
כל הזכויות שמורות למכון אדר © 2008